我们的重点
“中的通路在多种形式的严重肥胖和贪食的潜在生物学中起着关键作用. 我们致力于利用我们对这一途径日益增长的理解，开发新的治疗方案，帮助减轻这些罕见疾病的沉重负担.”
- Dana Washburn，临床开发高级副总裁
Setmelanotide, 我们的黑素皮质素-4受体(中的)途径激动剂, 是否有可能恢复受损中的通路的功能, 这样做的时候, 帮助严重肥胖和贪食症患者减轻饥饿感和体重.
我们专注于开发setmelanotide作为治疗罕见中的通路疾病的潜在疗法. 临床, 这些疾病都有早发的特点, 严重的肥胖和无法满足的饥饿或贪食. 除了严重的肥胖, 通常在6岁之前开始，强烈的觅食行为来自嗜食症, 患有这些疾病的患者通常有与肥胖相关的其他合并症.
节奏专注于研究setmelanotide治疗几种疾病的有效性和安全性, 这可能是由与中的途径相关的许多基因中的一种变异引起的.
促黑色素皮质素(POMC)缺乏性肥胖
由双等位基因变异引起 POMC 基因，促褪黑激素(MSH)的来源，或 枯草杆菌蛋白转化酶(PCSK1) 从POMC中产生MSH所需的基因，导致MSH缺失或减少. POMC缺乏的特点是嗜食, 体重迅速增加导致严重肥胖, 通常在婴儿期早期, 个体体重明显增加.
~100 – 500 U.S. 个人
Alstrom综合症
由变异引起的 ALMS1 Alström综合征是一种罕见的遗传性肥胖疾病，与纤毛功能受损有关. 下丘脑纤毛功能障碍可导致中的通路功能障碍.
Alström综合征可导致儿童肥胖、暴饮暴食以及进行性视力丧失, 听力损失, 心肌病, 以及其他临床症状.
全世界约500 - 1000人
POMC或LEPR杂合缺乏性肥胖(HETs)
由高影响杂合变异体引起的 POMC, PCSK1 or LEPR 基因，这可能会导致MSH的产生减少和肥胖的倾向.
>20,000 U.S. 个人
SRC1缺乏性肥胖
由杂合变异体引起 SRC1 基因，一种转录辅激活蛋白，导致减少 POMC pomc生成神经元的表达.
>23,000 U.S. 个人
SH2B1缺乏性肥胖
由杂合变异体引起 SH2B1 该基因编码适配蛋白，导致LEPR活性降低. SH2B1的缺乏可以通过基因突变引起 SH2B1 基因或通过染色体缺失(16号染色体)包含 SH2B1 基因. 在这两种情况下，只有一个副本的功能障碍/丢失 SH2B1 基因.
>24,000 U.S. 个人
中的缺乏性肥胖
由杂合变异体引起 中的 基因, 中的受体编码MSH, 导致中的通路激活不足. 基于一项全面的生化筛选研究, 可能有一小部分人携带病毒 中的 可能被中的激动剂挽救的功能变异丧失.
~10,000** U.S. 个人
Smith-Magenis综合症
由杂合变异体引起 RAI1 基因，编码影响几种中的通路基因表达的转录因子. RAI1的缺乏可以通过基因的变异引起 RAI1 基因或通过染色体缺失(17号染色体)包含 RAI1 基因. 与Smith-Magenis综合征相关的贪食和肥胖可能是由中的通路激活的整体减少引起的.
~2,400 U.S. 个人
~5M*
美国人早发性严重肥胖我们基于测序的流行病学估计表明，基于36个基因之一的特定变异的肥胖个体遗传疾病被认为是罕见或超罕见的. 总的来说, 然而, 测序数据和赌钱网址平台官网中setmelanotide的应答率显示超过53,在美国，有000个具有这些基因缺陷之一的个体有可能对setmelanotide产生反应.
估计你.S. 这些疾病的流行率为600至2500人.
我们已经完成了两项评估setmelanotide治疗这些疾病的3期试验. 由于POMC或LEPR缺乏症引起的肥胖是极为罕见的疾病 POMC, PCSK1或LEPR 破坏MC4受体通路的基因, 下丘脑中哪条通路负责调节饥饿感, 能量消耗和体重. 由于POMC或LEPR缺乏而患有肥胖症的人正在与极端的疾病作斗争, 贪得无厌的饥饿感从小就开始, 导致发病早, 严重肥胖. 欲了解更多信息，请访问 IMCIVREE.com
估计你.S. BBS的流行率为4,000至5,000人.
BBS是一种影响多器官系统的罕见遗传病. BBS的临床特征可能包括认知障碍, 多指趾畸形, 肾脏功能障碍, 性腺机能减退, 视力损害, 和肥胖. 贪得无厌的饥饿, 也被称为贪食症, 在患有BBS的人群中，早期开始的严重肥胖可能很常见. 嗜食症通常涉及极端的食物寻找行为. 我们已经完成了一项评估setmelanotide对BBS患者疗效的3期试验. 欲了解更多信息，请访问 IMCIVREE.com.
了解更多赌钱网址平台官网中的通路缺陷的信息
我们也正在研究与中的通路有很强或非常强相关性的其他基因变异之间的关联. 我们的转化研究和开发(TRAD)团队基于一个经过验证的框架确定了这些基因. 欲了解更多信息，请参阅我们第二阶段的详细信息 黎明 试验.
下丘脑肥胖(HO)是一种罕见的疾病, 在大脑下丘脑区域的结构性损伤之后发生的一种后天性的严重肥胖, 最常见的是由于脑肿瘤或其治疗. 这个区域包含中的，负责控制生理功能，如饥饿和体重调节. 我们正在一项3期研究中评估setmelanotide对HO的治疗效果.
公司内部估计美国的患病率.S. 患者基于公司的估计.
有针对性的三步法识别和治疗罕见的遗传性肥胖症患者
研究者发起的研究
节奏的研究领域主要集中在中的通路相关疾病, 包括但不限于自然史, genotype-phenotype相关性, 能量消耗, 嗜食症和使用setmelanotide的实际经验. 针对一般肥胖或非罕见疾病的研究不在我们的研究范围之内. 欲了解更多信息，请发送电子邮件 (电子邮件保护).
* 1.7% of the US population (328M; 2019 US census) presents with severe early onset obesity (Hales et al 2018Ɨ); ~95% of 个人 with severe early onset obesity remain obese into adulthood (Ward et al 2017);
**估计美国的患病率.S. 患者根据公司估计;
†估计U.S. 患者基于早发人群*, 严重肥胖 who may benefit from setmelanotide based on sequencing results and current estimated responder rates; does not include ex-U.S. 患病率估计.
