Genetic testing can play an important role in diagnosing many rare genetic diseases of obesity; however some can be diagnosed by clinical features alone (e.g.(Bardet-Biedl综合征). 通过加深对导致严重肥胖的基因的理解, 我们的目标是确定某些患有罕见遗传性肥胖疾病的人群，这些人群可能受益于靶向治疗. 

节奏数据库能够检测可能导致罕见的肥胖遗传疾病的基因变异. 以帮助进一步阐明这些基因数据的临床意义, 我们部署了一系列转化研究策略, 包括大规模的生化筛选研究和遗传流行病学分析，以了解观察到的变异的功能和临床相关性. 

我们知道，与MC4R通路相关的基因变异会损害该通路的功能，导致罕见的肥胖遗传疾病. 我们的团队已经确定了100多个与MC4R通路有潜在联系的基因. 通过使用评分系统改编自美国国立卫生研究院ClinGen基因-疾病临床有效性框架, 我们对这些基因及其与MC4R通路功能的相关性进行了排序.