术语表

等位基因

基因的单一拷贝. 对于大多数基因来说, 人类有两个等位基因,一个是遗传的 一个来自女性,一个来自男性.

Biallelic

属于或赌钱网址平台官网一个人的两个等位基因的 基因(父系和母系). 例如, 双等位基因变异携带者在一个特定基因的两个拷贝中都有一个变异(不一定是相同的变异)(父亲和母亲的变异).

杂合的

基因变异的存在 只有两个亲本中的一个 给定的基因.

食欲过盛

这种症状的特征是 压倒性的,高度的,无情的 饥饿,更长的时间达到饱腹感和 更短的饱腹感和潜在的 极端的觅食行为,比如 晚上醒来寻找食物或吃东西 非食品项目.

下丘脑

脑垂体大脑的一个区域,位于脑垂体之间 腺体和丘脑起着至关重要的作用 在控制许多生理 过程,包括体温, 饥饿和干渴. 一个主要的功能是 维持整体能量平衡 控制体重.

瘦素受体(LEPR)

LEPR 基因为 产生一种叫做瘦素受体的蛋白质. 瘦素受体蛋白存在于 许多器官和细胞的表面 身体组织,包括POMC 下丘脑的神经元,在那里它可以 调节能量平衡.

促黑素细胞激素(MSH)

MSH是内源性受体激动剂 MC4R和对调节很重要 饥饿,食物摄入,能量消耗 结果就是体重. MSH是 产生的解理较大 POMC蛋白由酶蛋白组成 转化酶1/3,将POMC分解成 较小的生物活性分子.

MC4R-pathway

MC4R位于中枢神经 系统,包括关键分子 调节饱腹感,能量消耗和 因此,体重.

Proopiomelanocortin (POMC)

POMC 基因提供了制造一种叫做原黑色素皮质素(POMC)的蛋白质的指令。, 哪个被切割成缩氨酸, 例如MSH, 调节几种不同的生理过程. 这些肽与身体不同部位的几种受体中的一种结合, 包括MC4R通路, 下丘脑位于下丘脑内的, to 控制能量平衡.

枯草杆菌蛋白转化酶1型(PCSK1)

PCSK1 基因编码的一个成员 枯草杆菌样蛋白转化酶家族; 这个过程包括蛋白酶吗 蛋白质. PCSK1在POMC神经元中的表达 下丘脑负责 从POMC蛋白中加工MSH.

饱腹感

食欲得到满足的感觉或状态.

综合征

作为一组表征某种异常的体征和症状出现的.