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术语表
等位基因
基因的单一拷贝. 对于大多数基因来说, 人类有两个等位基因,一个是遗传的 一个来自女性,一个来自男性.
Biallelic
属于或赌钱网址平台官网一个人的两个等位基因的 基因(父系和母系). 例如, 双等位基因变异携带者在一个特定基因的两个拷贝中都有一个变异(不一定是相同的变异)(父亲和母亲的变异).
杂合的
基因变异的存在 只有两个亲本中的一个 给定的基因.
食欲过盛
这种症状的特征是 压倒性的,高度的,无情的 饥饿,更长的时间达到饱腹感和 更短的饱腹感和潜在的 极端的觅食行为,比如 晚上醒来寻找食物或吃东西 非食品项目.
下丘脑
脑垂体大脑的一个区域,位于脑垂体之间 腺体和丘脑起着至关重要的作用 在控制许多生理 过程,包括体温, 饥饿和干渴. 一个主要的功能是 维持整体能量平衡 控制体重.
瘦素受体(LEPR)
的
LEPR
基因为 产生一种叫做瘦素受体的蛋白质. 瘦素受体蛋白存在于 许多器官和细胞的表面 身体组织,包括POMC 下丘脑的神经元,在那里它可以 调节能量平衡.
促黑素细胞激素(MSH)
MSH是内源性受体激动剂 MC4R和对调节很重要 饥饿,食物摄入,能量消耗 结果就是体重. MSH是 产生的解理较大 POMC蛋白由酶蛋白组成 转化酶1/3,将POMC分解成 较小的生物活性分子.
MC4R-pathway
MC4R位于中枢神经 系统,包括关键分子 调节饱腹感,能量消耗和 因此,体重.
Proopiomelanocortin (POMC)
的
POMC
基因提供了制造一种叫做原黑色素皮质素(POMC)的蛋白质的指令。, 哪个被切割成缩氨酸, 例如MSH, 调节几种不同的生理过程. 这些肽与身体不同部位的几种受体中的一种结合, 包括MC4R通路, 下丘脑位于下丘脑内的, to 控制能量平衡.
枯草杆菌蛋白转化酶1型(PCSK1)
的
PCSK1
基因编码的一个成员 枯草杆菌样蛋白转化酶家族; 这个过程包括蛋白酶吗 蛋白质. PCSK1在POMC神经元中的表达 下丘脑负责 从POMC蛋白中加工MSH.
饱腹感
食欲得到满足的感觉或状态.
综合征
作为一组表征某种异常的体征和症状出现的.